Amiotrofia spinala musculara Tipul I este, de asemenea, numita sindromul Werdnig-Hoffmann. La tipul 1, simptomele bolii apar inainte de varsta de 6 luni. CNAS a primit fondurile necesare pentru includerea în tratament a pacienților cu amiotrofie musculară spinală înscriși de medicii specialiști pe listele de așteptare. Trăsăturile clinice și paraclinice frecvent întâlnite în atrofia spinală musculară, tipul 1, sunt: v sindrom hipoton accentuat cu predilecţie pentru musculatura proximală, având un pattern progresiv; v fasciculaţii asociate ale limbii şi musculaturii intercostale; v ROT abolite; v CK normale sau uşor crescute; v EMG: traseu neurogen, VCN normale. Am stat de vorbă cu familia Ciutac pentru a afla de ce este nevoie în lupta cu boala. Doi dintre copiii lor, Galina și Mihail, suferă de amiotrofie spinală tip 1 - AMS 1. Au fost descrise patru forme de amiotrofie spinala care difera intre ele prin severitate si varsta la care se instaleaza simptomele. Tipul I, forma acuta de SMA (Werdnig-Hoffmann): Aproximativ 60% dintre pacientii cu SMA se nasc cu aceasta forma a bolii. Copiii au dificultati in a-si tine capul drept, in hranire si inghitire. Bebelusul, pe nume Filip, sufera de Amiotrofie Spinala Musculara tip I (SMA 1) si afost diagnosticat cu aceasta boala la numai doua saptamani… SMA tip 1 În SMA de tip 1, simptomele apar în primul semestru al vieții. Există o slăbiciune musculară generalizată care afectează întregul corp. [ro.the-health-site.com] Boală ereditară Atrofia musculară spinală (AMS) e o boală neuromusculară progresivă, caracterizată prin slăbiciune şi atrofie cauzate de degenerescenţa neuronilor motori din măduva spinării şi nucleii trunchiului cerebral. 6s9PU.

amiotrofie spinala musculara tip 1